1º Autor: Daniel Gonçalves
IPO-Coimbra / Unidade Local de Saúde de Braga
Coautores: Maria João Sousa, Unidade Local de Saúde de Braga; Alexandra Areal, Unidade Local de Saúde de Braga; Maria Alexandre Mendes, IPO – Coimbra; Aurélio Mesquita, Unidade Local de Saúde de Braga
Resumo
Introdução: As micobactérias não tuberculosas (MNT) constituem um grupo heterogéneo de organismos ambientais com crescente importância clínica. O complexo Mycobacterium avium complex (MAC), que inclui M. avium e M. intracellulare, por exemplo, é um dos mais frequentemente isolados. Tipicamente, o MAC, isola-se em casos de imunossupressão ou doença pulmonar pré-existente.
A artrogripose múltipla congénita, caracterizada por contraturas articulares múltiplas e fraqueza muscular desde o nascimento, pode associar-se a deformidades torácicas ou compromisso ventilatório, com tosse ineficaz e necessidade de ventilação mecânica, em casos graves. Esta condição predispõe o doente a infeções respiratórias por diversos tipos de agentes, inclusive MNT.
Caso clínico
Doente do sexo feminino com 58 anos, com diagnóstico de artrogripose múltipla congénita, com atrofia muscular, tosse ineficaz, hemoptises, sob ventilação não invasiva e história de infeções respiratórias recorrentes sujeita a múltipla antibioterapia. Em expetoração hemoptoica de 2022, foi isolado M. intracellulare, sem valorização à data, dada a ausência de sinais clínicos de infeção e isolamento único em expetoração, apesar de evidência de lesões cavitadas apicais e prováveis pneumatocelos em tomografia computorizada. Em 2024, em amostra de expetoração, foi identificado M. chelonae. Em 2025, teve episódio de urgência devido a agravamento de queixas respiratórias, tosse produtiva, dispneia de esforço e quadro subfebril de carácter vespertino. Laboratorialmente, apresentava parâmetros inflamatórios elevados, com alterações significativas em gasimetria. Foi realizada broncofibroscopia, sendo enviadas amostras de aspirado brônquico e lavado bronco-alveolar para estudo microbiológico.
O exame direto foi negativo para micobactérias. No entanto, a cultura foi positiva em ambos os meios utilizados (BBL®MGIT® e Lowenstein-Jensen), com isolamento de bacilos álcool-ácido resistentes. A utilização do kit Genotype Mycobacterium CM permitiu identificar Mycobacterium intracellulare, o qual não revelou presença de mutações que conferem resistência a macrólidos ou aminoglicosídeos, quando utilizado o kit GenoType NTM-DR. Dada a presença do agente em amostras invasivas, foi valorizado como agente de infeção. A suscetibilidade fenotípica à claritromicina foi testada em laboratório de referência, de forma a iniciar terapêutica dirigida a MAC, nomeadamente, combinação de macrólido, etambutol e rifampicina, de acordo com recomendações internacionais para tratamento de MAC pulmonar.
Discussão/ Conclusão: As infeções respiratórias por M. intracellulare, são mais comuns em indivíduos com imunossupressão, bronquiectasias ou doença pulmonar crónica. Neste caso, a artrogripose múltipla congénita será o fator predisponente a infeção por MNT, devido a disfunção ventilatória, tosse ineficaz, hemoptises e dificuldade em expulsão de expetoração que esta patologia provoca, criando uma maior suscetibilidade a infeções respiratórias e/ ou colonização por MNT. Por outro lado, a dificuldade em expetorar prejudica a colheita de amostras de boa qualidade para análise microbiológica, resultando em culturas polimicrobianas e sem possibilidade de valorização de agente.
O diagnóstico de infeção por MNT requer correlação clínica, radiológica e microbiológica, sendo essencial a presença de sintomas respiratórios, com quadro clínico sugestivo de infeção por micobactéria, e, isolamento repetido do agente ou isolamento em amostras invasivas, como acontece no caso descrito. Este caso demonstra a importância de considerar M. intracellulare como agente etiológico de infeções respiratórias em doentes com condições congénitas que envolvam afetação do sistema respiratório.