1º Autor: Daniel Gonçalves
IPO – Coimbra / Unidade Local de Saúde de Braga
Coautores: Maria João Sousa, Unidade Local de Saúde de Braga; Vânia Vieira, Unidade Local de Saúde de Braga; Maria Alexandre Mendes, IIPO – Coimbra; Aurélio Mesquita, Unidade Local de Saúde de Braga
Resumo
Introdução: A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética rara, caracterizada por anomalias estruturais e funcionais dos cílios respiratórios, que comprometem a depuração mucociliar. Os doentes apresentam desde a infância infeções respiratórias recorrentes, otite média crónica, rinossinusite e, em muitos casos, bronquiectasias. Estes fatores criam um terreno propício à colonização e infeção por múltiplos tipos de microrganismos, inclusive micobactérias não tuberculosas (MNT), agentes oportunistas capazes de provocar infeção. É o caso do Mycobacterium abscessus (MAB), um agente patogénico emergente, responsável por infeções pulmonares, distribuída por três subespécies: M. abscessus subsp. abscessus, M. abscessus subsp. bolletii e M. abscessus subsp. massiliense. A sua resistência intrínseca a múltiplos fármacos, torna o tratamento prolongado, complexo e, frequentemente, de sucesso limitado. Relatos de infeção por M. abscessus em doentes com DCP são escassos, mas têm paralelismos com o que se observa na fibrose cística.
Caso clínico
Doente do sexo masculino com 22 anos, com diagnóstico de discinesia ciliar primária com atingimento pulmonar e nasosinusal, em seguimento regular em consulta de pneumologia. Apresentava história de tosse crónica produtiva, exacerbações respiratórias frequentes e bronquiectasias. Realizou estudo genético comprovante da condição, com presença de alteração do tipo 29 autossómico recessivo. Em 2024, foi identificada pela primeira vez, em amostra de expetoração, uma estirpe MAB. A 05/2025, em consulta de acompanhamento, foi novamente identificado MAB em expetoração, sendo colocada a hipótese de ser agente de infeção. A 06/2025, o doente recorre ao serviço de urgência por agravamento clínico, com toracalgia e tosse intensa, sendo a expetoração mais viscosa e purulenta do que o habitual. Encontrava-se apirético e não relata hemoptises. É colhida amostra de expetoração, que se revela negativa em exame direto por fluorescência, mas positiva em cultura. A identificação, através do kit Genotype Mycobacterium CM, revela a presença de MAB. Realizou-se a pesquisa de genes de resistência, utilizando o kit Genotype NTM-DR, que indicou a presença de Mycobacterium abscessus subp. abscessus com deteção do gene erm(41) com sonda T28, evidenciando mutações que conferem resistência a macrólidos. Não foram detetadas resistências a aminoglicosídeos. Foi pedido o antibiograma fenotípico da estirpe, realizado em laboratório de referência, sendo a interpretação das concentrações mínimas inibitórias de: sensível (amicacina, linezolide); intermédio (moxifloxacina) e resistente (cefoxitina, ciprofloxacina e doxiciclina).
Discussão/ Conclusão: Este caso ilustra a associação entre DCP e suscetibilidade aumentada a infeções pulmonares crónicas, incluindo por MNT. Tal como na fibrose cística, as alterações na clearance mucociliar criam um ambiente favorável para colonização e infeção persistente por espécies como MAB. O tratamento é desafiante devido à resistência intrínseca desta micobactéria, obrigando a esquemas antibióticos prolongados e de toxicidade significativa. A coexistência de DCP e infeção pulmonar por MAB representa uma combinação rara mas de grande relevância clínica. A caracterização microbiológica detalhada e a abordagem terapêutica individualizada são cruciais para o prognóstico. O caso reforça, ainda, a importância da vigilância de MNT em doentes com doenças pulmonares estruturais congénitas.